什么是13三体综合征

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问题详情：什么是13三体综合征？

精选回答

张祖娟 副主任医师 妇科

浙江大学医学院附属妇产科医院三甲

十三三体综合征是一种染色体疾病，其主要特点是患者细胞内存在额外的第十三号染色体。具体来说，这种病症表现为人体细胞中的染色体数目发生了变异，由正常的两条染色体变成了三条染色体。关于十三三体综合征的具体信息如下：

1、形成原因：十三三体综合征可能是由于精子或卵子在减数分裂过程中发生了不分离所导致的遗传病。因此，它通常与高龄人群有关，但并非完全由其引起。高龄孕妇的卵细胞老化可能导致减数分裂异常的风险增加，从而增加十三三体综合征的风险。然而，这并不是唯一的因素，其他因素也可能导致这种病症的发生。

2、症状：十三三体综合征患者可能会出现多个方面的发育障碍和行为问题。在面部和颌骨部分可能会出现特殊面容，如前额突出和鼻子大等特征。此外，他们还可能表现出神经系统障碍，如发育迟缓、精神行为问题或性格古怪等。消化系统、肾脏器官以及生殖系统也可能会受到影响，表现出各种相应的症状。这些症状可能会随着患者的年龄增长而有所变化。

总之，十三三体综合征是一种染色体疾病，其特点在于存在额外的第十三号染色体。建议患者及时就医咨询遗传咨询师进行进一步的评估和诊断，以获得准确的治疗建议。

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