苯丙酮尿症的儿童会有什么症状

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问题详情：苯丙酮尿症的儿童会有什么症状？

精选回答

梁立阳 主任医师 儿科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是因为体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，从而引发一系列症状。儿童苯丙酮尿症的症状主要包括以下几个方面：

1、神经系统：智力发育落后较为突出，智商一般低于正常人群。也可能出现肌张力增高、腱反射亢进等神经系统异常表现。少数患儿可能出现癫痫发作。

2、神经系统以外的表现：部分孩子会有特殊外貌和体味，例如头发色素脱失或发色变白，尿液和汗液散发出特殊的鼠尿气味等。少数孩子的皮肤抓后会出现皮疹和出血现象。还可能出现皮肤湿疹。在发育过程中可能遭遇语言发育迟缓等问题。有的苯丙酮尿症儿童还会出现肝脾肿大等症状。此外，还可能伴随其他症状如生长迟缓等。这些症状在不同的孩子身上表现可能不同，严重程度也可能不一。家长需要密切关注孩子的生长状况，定期进行检查。如果发现异常情况，应尽早诊治，以避免延误病情对孩子的生长发育造成影响。

请注意，以上信息不构成专业医疗建议。一旦孩子出现可能的症状，应尽快寻求医生的帮助，以确保得到准确的诊断和适当的治疗。

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