地中海贫血是怎么引起的

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问题详情：地中海贫血是怎么引起的？

顾斌副主任医师血液内科

苏州大学附属第一医院三甲

地中海贫血是由基因突变引起的血红蛋白（Hb）合成异常导致的遗传性疾病。地中海贫血基因突变的类型多样，其中部分突变会导致血红蛋白的组成发生改变，进而影响红细胞的功能和稳定性。具体来说，地中海贫血的成因主要包括以下几点：

1、遗传因素：地中海贫血具有一定的遗传倾向，如果家族中有地中海贫血患者，其后代出现地中海贫血的几率会相对较高。

2、基因突变：体内负责合成血红蛋白的基因发生突变，会导致珠蛋白肽链合成出现异常，进而引发地中海贫血。根据基因突变类型和严重程度，地中海贫血可分为不同类型和程度，如轻度、中度或重度。

患有地中海贫血的患者，可能需要进行长期的观察和可能的治疗。根据病情严重程度，治疗方法包括药物治疗、输血、去铁治疗以及造血干细胞移植等。因此，建议在有家族史的情况下进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现并采取适当的治疗措施。

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