苯丙酮尿症的临床症状

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精选回答

林鹏 副主任医师 内分泌科

山东大学齐鲁医院三甲

苯丙酮尿症的临床症状主要表现为以下几个方面:

1、生长发育方面:可能表现为生长发育迟缓或智力发育迟缓。智力发育迟缓在儿童时期尤为明显,患者智力相对较低。但在有些患者身上可能不会出现此类症状。

2、精神方面:可能出现神经精神症状,例如兴奋不安、多动或过于抑郁等。有些还可能出现自卑感或社交能力下降的情况。极少数患者可能出现癫痫发作的情况。此外,患者的皮肤因黑色素合成不足,可能呈现皮肤浅淡的现象,特别是在夏季日晒后更为明显。同时,汗液和尿液中可能带有鼠尿臭味。少数患者还可能有肌张力增高的情况。此外,部分患者的头发色素可能变淡或呈现黄色。在面容方面,可能有明显的面容刻板等特征性表现。极少数患者会出现严重的皮肤表现,如色素脱失或白癜风样改变等皮肤问题。在实验室检查方面,可能出现明显的血液生化指标异常改变。此外,患者在心理行为方面也可能出现异常表现,如自卑、焦虑等情绪问题。因此,苯丙酮尿症的临床症状多种多样且复杂多变。如有疑问或发现相关症状,请及时就医进行专业诊断和治疗。

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