怀孕检查唐氏筛查是检查什么
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鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
怀孕期间的唐氏筛查是一种特殊的血液检测，旨在评估胎儿患唐氏综合征（也称染色体三体综合征）的风险。这是一种与胎儿染色体异常相关的严重疾病，可能引发智力障碍、发育迟缓、身体畸形等问题。除此之外，唐氏筛查还可以检测出其他染色体异常的风险。
具体来说，唐氏筛查主要检测以下疾病的风险：
1、唐氏综合征（第21号染色体三体异常）。
2、三倍体综合症（一种更为罕见的染色体疾病）。
3、特定基因突变引起的遗传疾病。这类检测通常在孕期早期（约11~13孕周）或孕期中期（约15~20孕周）进行。如果有必要的话，对于高风险人群可能需要进行进一步的诊断性测试，如羊膜穿刺术或无创产前基因检测等。
需要注意的是，唐氏筛查只是一种风险评估手段，其结果并不能确定胎儿是否患病。对于筛查出的高风险结果，还需要进行进一步的诊断性检查来确认。此外，唐氏筛查并不能覆盖所有可能的遗传性疾病，因此即使结果正常，也不能完全排除所有风险。孕妇在孕期还应注意健康生活方式和规律产前检查，以获取最佳母胎健康信息。如有更多疑虑或需要更多详细解答，建议及时向医疗专业人士进行咨询。
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