地中海贫血是什么样造成
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邓程新 副主任医师 血液科
广东省人民医院三甲
地中海贫血是一种遗传性疾病，由基因突变导致血红蛋白（Hb）合成异常造成的贫血。具体来说，这种贫血由常染色体显性遗传造成，属于单基因遗传病的一种。地中海贫血基因携带者的父母至少有一方携带这种疾病的基因。以下是地中海贫血形成的主要原因：
珠蛋白生成障碍是地中海贫血的核心问题。构成血红蛋白的珠蛋白链有一种或多种合成异常，这主要源自基因调控异常，并可能导致缺失、不足或过剩的珠蛋白链合成。根据合成异常的珠蛋白链的种类和程度不同，地中海贫血被分为不同的类型，如α地中海贫血和β地中海贫血。这些不同类型的贫血症状轻重不一，但都以贫血为主要表现。此外，患者的血红蛋白合成受到阻碍，导致红细胞容易被破坏，从而引发贫血症状。
地中海贫血在全球范围内存在地域性分布差异，特别是在地中海地区、非洲、东南亚和中国南方地区较为常见。尽管目前对这种疾病的预防和治疗已经取得一些进展，但由于其遗传特性，仍需要重视遗传咨询和基因检测以更好地了解风险并采取相应措施。
综上，地中海贫血主要由基因突变引起的珠蛋白生成障碍造成。若怀疑自己有相关症状或遗传风险，建议及早咨询医生进行诊断和治疗。
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