新生儿足跟血筛查什么

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问题详情：新生儿足跟血筛查什么？

黄园园副主任医师儿科

吉林大学第一医院三甲

新生儿足跟血主要用于筛查一些新生儿常见的疾病，包括先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病在早期可能没有明显症状，但如果不及时诊断和治疗，可能会对孩子的生长发育造成严重的影响。

1、先天性苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病发生。主要临床症状是神经和精神异常表现、鼠味汗液、皮疹等。

2、先天性甲状腺功能减退症：又称克汀病，以智能发育迟缓为主要表现，同时还可能出现嗜睡、活动少等明显症状。若不治疗将导致身材矮小和出现神经症状。先天性甲状腺功能不全与先天因素有关，会导致先天性甲状腺素缺乏，从而影响生长发育和新陈代谢。

此外，足跟血筛查还可以检测新生儿是否存在其他代谢性疾病或遗传性疾病的风险。如果筛查结果异常，建议及时进行进一步的检查和治疗，以确保新生儿的健康。具体的筛查项目和时机可以咨询医生或专业人士的建议。请注意，足跟血筛查的结果并不能完全确定诊断，如有异常发现，还需要进行进一步的医学评估和诊断。

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