唐氏综合症风险率多少为正常
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
唐氏综合症（也称为先天愚型、小儿染色体核型发育异常），是一个典型的胎儿畸形发育造成的症状，对胎儿的影响相对比较大。筛查的风险值，由于具体数值在不同检查方法及参考值中存在差异，正常情况下得出的结论都应为低风险或临界风险为正常范围，具体如下：
如果是唐氏筛查，一般风险截断值是1：270。如果检查结果低于这个数值，则属于低风险范围，表明胎儿患唐氏综合症的风险相对较低。如果是无创DNA检查，其正常范围是3到负十之间。如果数值低于这个范围，则属于正常范围。如果数值高于这个范围，则属于高风险范围。此外，还有一种说法是如果风险值小于千分之一，那么属于正常范围。因此具体的正常范围需要根据具体的检查方法来判断。
如果检查结果显示高风险或临界风险，需要进一步做羊水穿刺检查确诊胎儿是否有畸形。这项检查在孕期检查中是非常必要的，因为唐氏综合症可能会导致新生儿出现智力障碍、发育障碍等问题。建议在医生的指导下进行进一步的检查和治疗。
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