新生儿能查出哪些先天疾病

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问题详情:新生儿能查出哪些先天疾病?

精选回答

黄园园 副主任医师 儿科

吉林大学第一医院三甲

新生儿可以通过一些检查方法查出多种先天疾病,主要包括以下几类:

1、代谢性疾病:如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等,可通过新生儿血液检查进行筛查。

2、遗传性疾病:如珠蛋白生成障碍的贫血、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等,这些遗传基因或染色体导致的疾病可以通过基因检测得到确诊。

3、先天性结构缺陷疾病:如先天性心脏病、先天性听力或视力问题等,可以通过相应的医学检查设备来诊断。

4、先天性感染疾病:如先天性梅毒感染、巨细胞病毒感染等,可以通过血液检查来诊断。还有一些新生儿可能患有先天性的肺炎或者败血症,这些都可以通过血液检查以及对应的临床表现进行诊断。

具体的检查项目和时机需要根据新生儿的实际情况和医生的建议来确定。如有任何疑虑或发现新生儿有异常症状,应及时就医进行检查。早发现、早治疗对于新生儿的健康至关重要。

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