常染色体显性遗传病有哪些

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问题详情：常染色体显性遗传病有哪些？

王畅副主任医师妇科

青岛大学附属医院三甲

常染色体显性遗传病是一种由常染色体上的基因显性异常引起的遗传病。常见的常染色体显性遗传病包括以下几种：

1、马凡氏综合征：患者常表现出四肢细长、蜘蛛指等症状。其发病机制可能与常染色体显性遗传有关。

2、先天性软骨发育不全：这是一种由于关节松弛导致的骨骼畸形疾病，也可能与常染色体显性遗传有关。患者可能出现身材矮小、四肢弯曲等症状。

3、视网膜母细胞瘤：这是一种眼睛视网膜的恶性肿瘤，具有明显的家族遗传倾向，与常染色体显性遗传紧密相关。患者的视力可能逐渐丧失，并可能出现眼球突出等症状。此外，还有其他多种疾病也属于常染色体显性遗传病，如多囊肾、家族性高胆固醇血症等。这些疾病的发生都与特定的基因异常有关，且具有明显的家族聚集性。

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