新生儿苯丙酮尿症有什么症状

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精选回答

罗智花 副主任医师 儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

新生儿苯丙酮尿症的症状可能因个体差异而有所不同,但通常会有一些共同的表现。以下是可能的症状:

1、智力低下:可能表现为小儿兴奋、多动或孤僻等神经症状。这可能是体内黑色素合成不足引发的症状之一。随着病情的加重,智力低下的表现会更加明显。

2、精神神经症状:新生儿可能会出现癫痫等异常反应,在更小的年龄时甚至可能表现为肌张力过高的情况。这些都是由于患有苯丙酮尿症的宝宝体内黑色素合成不足引发的症状之一。此外,他们可能表现出行为异常和性格孤僻等特征。

3、外观异常:新生儿出生后头发颜色可能会异常变黄,肤色可能会变白,这是苯丙酮尿症的一个常见症状。另外,由于黑色素合成不足,宝宝的皮肤也可能变白。此外,汗液和尿液有一种特殊的鼠尿臭味,这也是苯丙酮尿症的一个典型症状。

除了上述症状外,新生儿苯丙酮尿症还可能伴随其他症状如皮肤湿疹、过度活跃或睡眠不佳等。如果在新生儿中发现这些症状或怀疑有相关问题,应立即寻求专业医生的帮助进行诊断和治疗。早期发现和治疗可以帮助改善患儿的预后和效果。

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