家族性腺瘤息肉病临床表现是什么

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问题详情：家族性腺瘤息肉病临床表现是什么？

赵芯梅副主任医师消化内科

南方医科大学南方医院三甲

家族性腺瘤息肉病（familial adenomatous polyposis）是一种常染色体显性遗传病，其临床表现主要包括以下几个方面：

1、肠道症状：患者可能会出现大便习惯改变，如腹泻或便秘，以及腹部不适或腹痛等症状。这些症状可能与肠道内腺瘤性息肉的生长有关。

2、肠道外症状：部分家族性腺瘤息肉病患者可能出现肠道外的表现，如先天性视网膜色素斑等。这些症状可能与疾病相关的全身性表现有关。

3、结肠息肉：这是家族性腺瘤息肉病最为明显的特征之一。患者在婴幼儿时期就可能开始有息肉出现，而且随着年龄的增长，息肉的数量和大小都可能逐渐增加。这些息肉可能会引发肠道症状，如出血、腹痛和腹泻。

4、癌变风险：家族性腺瘤息肉病患者如果不进行早期干预和治疗，发生癌变的风险较高。因此，早期诊断和干预对于降低癌变风险至关重要。

除了上述症状外，家族性腺瘤息肉病患者可能还有其他表现。如果出现相关症状，建议及时就医，进行详细的医学检查，以便早期诊断和治疗。同时，对于有家族性腺瘤息肉病史的家族成员，也应定期进行肠道检查，以早期发现并采取干预措施。

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