猫叫综合征常见的表现有哪些

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由于基因突变导致。其常见的表现主要包括以下几个方面:

1、猫叫声:由于患者喉部发育问题,常常出现类似猫叫的声音。这是猫叫综合征最为显著的特征之一。

2、生长发育迟缓:猫叫综合征会影响儿童的正常生长发育,包括智力、体格等方面。患者可能表现出智力低下、生长发育迟缓等症状。

3、呼吸困难和喂养问题:由于呼吸道和消化系统可能受到影响,患者可能出现呼吸困难和喂养困难等问题。

4、面部特征:患者可能有特殊的面部特征,如小头、小脸、斜视等。

5、神经系统问题:部分患者可能出现神经系统问题,如肌张力低下等。

随着医学的进步,对于猫叫综合征的治疗和干预手段逐渐增多,如有怀疑或确诊的情况,建议及时寻求专业医生的帮助。

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