染色体异常的孩子会有哪些表现
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
染色体异常的孩子会有多种表现，根据染色体异常的类型和程度，可能会有不同的症状和体征。一些常见的表现包括：
1、生长发育迟缓：孩子可能会出现身高、体重等方面发育落后的情况。
2、智力障碍：可能出现不同程度的智力障碍，表现为学习能力差、记忆力弱等。
3、先天性多发畸形：染色体异常可能导致先天性多发畸形，如先天性心脏病、唇裂等。此外，部分患儿可能会出现消化道或泌尿系统问题，导致饮食及排泄受影响。严重情况下甚至可能影响生命活动无法自理。另外有些特殊的染色体疾病可能导致孩子面容的畸形或肢体发生特殊的变化等。常见的有智力障碍的患儿会出现头面部的发育障碍如特殊面容和某些部位畸形的现象等。根据特殊病症引起的肢体活动不灵活或者其他类型的关节强直等都可能影响四肢肢体的生长发育问题等。比如有些染色体异常疾病导致孩子的四肢长短不一或某些特殊畸形的情况出现等。这些情况会随着孩子的生长发育变得越来越明显，如先天性的手指脚趾异常等情况的出现。当出现这些明显畸形时应及时到医院进行检查和治疗。
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