苯丙酮尿症怎么确诊
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问题详情：苯丙酮尿症怎么确诊？
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郑超 主任医师 内分泌科
浙江大学医学院附属第二医院三甲
苯丙酮尿症的确诊可以通过多个步骤来完成，主要包括以下几点：
1、根据临床症状判断：苯丙酮尿症患者会出现生长发育迟缓、智力低下、精神神经症状以及皮肤、毛发色素脱失和鼠尿臭味等特征。如果有类似症状，需要及时就医进行进一步检查。
2、进行血液检测：医生通常会通过血液检测来诊断是否患有苯丙酮尿症。血液检测可以帮助医生确定患者体内苯丙氨酸的含量，如果含量过高，可能意味着患有苯丙酮尿症。
3、基因检测：基因测试是确诊苯丙酮尿症的另一种方法。如果基因测试结果显示存在相关基因突变，那么就可以确诊为苯丙酮尿症。
在确诊过程中，医生还会根据患者的具体情况进行其他必要的检查，如尿液检测等。如果确诊患有苯丙酮尿症，患者需要在医生的指导下进行治疗，并注意饮食和生活习惯的调整。
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