孕妇血细胞检查能查出什么遗传病

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问题详情:孕妇血细胞检查能查出什么遗传病?

精选回答

崔咏怡 主任医师 产科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

孕妇血细胞检查可以查出一些遗传病,主要包括以下几类:

1、染色体数目异常遗传病:如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、开放性神经管缺陷等。这些病症可以通过检测孕妇血液中的胎儿细胞或胎儿DNA来诊断。

2、血红蛋白相关的遗传病:如地中海贫血等,通过检查血红蛋白异常的情况,可以判断是否携带相关基因。地中海贫血是珠蛋白生成障碍导致的贫血,是一种较常见的遗传缺陷疾病。如果孕妇患有地中海贫血,胎儿也可能会有此疾病的风险。

此外,孕妇血细胞检查还可以发现一些其他遗传疾病或染色体异常的迹象,如先天性肾上腺皮质增生症等。这些疾病都可能在孕妇血细胞检查中得到一定程度的提示或诊断。需要注意的是,不同的实验室和检测项目可能存在差异,具体情况应咨询医生。对于疑似有遗传病风险的孕妇,建议进行遗传咨询和基因检测以获取更准确的诊断。

总之,孕妇血细胞检查是孕期保健的重要环节之一,对于发现遗传病风险具有重要意义。如有疑虑或异常情况,应及时就医并咨询专业医生的意见。

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