唐氏综合症筛查是什么
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
唐氏综合症筛查，也被称为唐氏筛查，主要用于判断胎儿患有唐氏综合症的风险程度。这是一种在孕期进行的检查，主要目的是评估胎儿是否可能患有遗传性疾病。唐氏综合症是由于染色体异常引起的遗传病，患者可能出现智力落后、生长发育迟缓等症状。
唐氏筛查通常在孕早期（11-13周+6天）和孕中期（15-20周）进行。检查方法包括化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等生化指标，并结合孕妇的年龄、体重和孕周等数据进行综合分析，从而计算出胎儿患唐氏综合症的风险。如果风险较高，通常需要进行进一步的产前诊断，如羊膜腔穿刺术等，以确认胎儿是否真正患病。
总的来说，唐氏综合症筛查是一项重要的孕期检查，能够帮助夫妻了解和评估胎儿的健康状况，有助于做出更明智的决策。如有任何关于孕期的疑问或担忧，建议孕妇及时咨询医生或专业人士的建议。
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