β地中海贫血71-72M/N是什么意思
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于洪娟 副主任医师 血液内科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
β地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，主要因基因突变导致血红蛋白合成异常。关于“71-72M/N”，这是β地中海贫血基因型的一种表示方法。
在这里，“71-72”代表的是基因中特定位置或碱基对的编号，而“M”和“N”分别代表两种不同的突变类型。具体地说，“M”代表一种突变类型，而“N”代表另一种。当说某一患者的基因型为“71-72M/N”时，意味着这一患者携带了两种不同的β地中海贫血基因突变，一种为“M”型突变，另一种为“N”型突变。这种复合突变可能导致较为严重的贫血症状。
不过，具体的病情严重程度还需要结合其他基因型和临床表现来判断。对于地中海贫血的准确诊断和管理，建议咨询专业医生或遗传咨询师，他们可以提供关于病情、治疗和遗传风险的详细信息和建议。
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