染色体疾病是怎么回事

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

染色体疾病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。正常的细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体,共包含数百万个基因。染色体携带的基因是遗传物质的重要部分,如果染色体出现异常,可能导致机体的遗传物质发生改变。这些改变可能表现为各种遗传病的症状。具体来说:

染色体数目异常,如染色体多一条或少一条,可能导致先天畸形、智力障碍等症状。常见的染色体疾病如唐氏综合征(第21号染色体多一条),患者可能出现智力落后、生长发育迟缓等症状。还有Turner综合征(缺少一条性染色体),常见于女性患者,可能出现身材矮小、性腺发育不良等症状。此外,染色体结构异常也是引起疾病的重要因素。这可能发生在常染色体上或性染色体上,影响胎儿或出生后的宝宝的基因发育及活动功能区域基因控制能力的下降,并可能影响相关组织的正常功能运转及免疫识别反应等问题。不同个体的不同病症及其相应症状表现各异,但多数患者可能伴有智力障碍、生长发育迟缓等症状。

总的来说,染色体疾病是一种严重的遗传性疾病,给家庭带来沉重的心理负担和一定的经济负担。孕期中的妇女应进行羊水检测等检查方式确认胎儿是否出现相关疾病风险。如出现异常应及时采取措施以规避相关风险。因此建议咨询医生以获得更专业的建议和治疗方案。

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