新生儿足底血筛查是查什么

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问题详情：新生儿足底血筛查是查什么？

罗智花副主任医师儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

新生儿足底血筛查主要检查的是一些遗传代谢性疾病和先天性缺陷疾病。这些疾病在早期可能没有明显症状，但如果不及时诊断和治疗，可能会导致严重后果。足底血筛查是一种简单有效的早期检查方法，可以对一些特定疾病进行初步的检测和诊断。具体检查项目包括：

1、苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病产生。这种疾病的早期发现和治疗非常重要，足底血筛查可以对其进行初步的检测和诊断。

2、先天性甲状腺功能减退症：这是一种由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷导致的疾病。这种疾病的早期发现和补充甲状腺素可以大大降低其导致的儿童智力和体格发育障碍的发生率。足底血筛查可以检查新生儿是否存在先天性甲状腺功能低下等问题。

除了以上两种疾病外，足底血筛查还可以检查其他一些遗传代谢性疾病和先天性缺陷疾病。具体的检查项目和标准可能会因地区和医院的不同而有所差异。建议家长关注当地医院和卫生部门发布的最新标准，并根据医生的建议进行足底血筛查。如果筛查结果异常，需要及时进行进一步的检查和诊断，以便早期干预和治疗。

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