马凡氏综合症的症状有哪些
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
马凡氏综合症（Marfan综合征）是一种遗传性的结缔组织疾病，主要表现为骨骼、眼睛、心血管等多个系统的异常。以下是马凡氏综合症的常见症状：
1、骨骼系统表现：患者通常会出现明显的身材高大，伴有四肢细长、蜘蛛指（趾）等特征性骨骼表现。还可能出现先天性胸廓畸形如扁平胸等。
2、心血管系统表现：多数患者可能出现心血管系统的症状或病变，包括主动脉根部进行性扩张及主动脉瓣关闭不全等，严重的可能会导致主动脉夹层动脉瘤破裂而引起猝死。
3、眼部表现：部分马凡氏综合症患者会出现晶状体脱位或半脱位等眼部症状，还有可能出现高度近视等。
4、其他表现：除了上述系统表现外，患者还可能出现其他的症状，如肺部、神经系统、皮肤等系统的异常表现。这些症状可能因个体差异而有所不同。
如果怀疑有马凡氏综合症或其他遗传性疾病，建议尽早咨询专业医生进行确诊和治疗。医生会根据个体的症状和家族病史，结合相应的检查手段如超声心动图、眼科检查等来进行诊断。早期发现和干预有助于改善患者的预后和生活质量。
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