常染色体显性基因有哪些
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精选回答
我要回答施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,由显性基因控制的遗传疾病。常见的常染色体显性遗传基因包括以下几种:
1、ABCA基因:可导致先天性鱼鳞病等疾病。ABCA基因中的变异可导致角质层聚集紊乱或转录活性改变。不过不同的变种可能引起不同程度的临床效应。目前已经找到几百种鱼鳞病易感基因序列改变的模式,主要是排列的无序或排列的重排,也可能是杂合子缺陷突变造成的隐性遗传等。一些ABCA基因的突变已被报道可导致角膜功能障碍等病理变化。同时有研究显示基因敲除的模型对于药物研究也有很大的价值。虽然此领域仍有许多未解的问题,但随着生物技术的发展和遗传学知识的普及,对于常染色体显性遗传病的认识会越来越深入。
2、其他基因:除了ABCA基因外,还有其他常染色体显性遗传基因可以导致不同的疾病,如马凡综合征相关的FBN基因、原发性肥厚性骨关节病等。这些基因的突变也会导致相应的遗传病发生。对于这些疾病的研究和了解,有助于预防和治疗这些遗传病的发生和发展。
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