唐氏综合征可以检查出来吗
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精选回答
我要回答陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
唐氏综合征可以通过多种检查方式进行检查出来。通常可以选择的方法包括以下几种:
1、孕期检查:在怀孕期间进行唐氏综合征的筛查,主要包括超声波检查和血液化验检查。超声波检查可以测量胎儿的颈部皮肤厚度,以此判断是否存在唐氏综合征的风险。血液化验检查则可以检测母体血液中的胎儿蛋白和游离雌三醇的含量,结合其他指标判断胎儿是否存在唐氏综合征。这是一种比较准确和可靠的方法。如果检测结果为高风险,可能需要进行进一步的产前诊断,比如羊水穿刺等。
2、DNA测序或染色体检查:直接检测基因是否发生异常或者检测人体细胞的第21号染色体是否为三倍体。如果检查结果显示人体细胞第21号染色体为三条,则表明患有唐氏综合征的风险极高。同时也可以在胎儿出生前检测羊水和绒毛是否有额外的染色体,若羊水和绒毛内含有额外的第21号染色体三条三倍体即证明存在唐氏综合征的情况。这些方法在发现唐氏综合征方面都具有较高的准确性和可靠性。然而具体操作还需由医生根据实际情况判断并实施。如有疑虑或需要更多信息,建议咨询专业医生或遗传咨询师。
请注意,任何医疗诊断都需要专业医生的评估和建议,所以请在进行任何检查之前咨询您的医生或遗传专家。
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