新生儿疾病筛查项目有哪些

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问题详情:新生儿疾病筛查项目有哪些?

精选回答

黄园园 副主任医师 儿科

吉林大学第一医院三甲

新生儿疾病筛查项目主要包括一些常见的严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病。常见的筛查项目有:

1、先天性甲状腺功能减退症(CH):是一种危害儿童健康的内分泌疾病,可导致儿童智力低下。通常通过血液检查进行筛查。

2、苯丙酮尿症(PKU):是一种常染色体隐性遗传疾病,会导致精神发育落后等问题。主要通过对新生儿的血液进行苯丙氨酸含量的测定来进行筛查。如果苯丙氨酸含量过高,新生儿就需要进一步确诊。这种病症可以通过早期发现和干预来改善预后。

3、新生儿听力筛查:包括初筛和复筛。初次检查阳性并不能完全确诊新生儿听力有问题,需要接受进一步的检查,如脑干听觉诱发电位检查等。这项筛查对于早期发现听力损失、及时干预非常重要。如果早期发现听力问题,可以进行及时的干预和康复训练,帮助听力受损的新生儿建立语言系统。除了这些主要项目外,根据地区和医疗条件的差异,新生儿疾病筛查项目还可能包括其他遗传性疾病的筛查。

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