唐氏综合征的表现

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陆伶俐副主任医师全科医学科

南方医科大学珠江医院三甲

唐氏综合征，也称为先天愚型或三体综合征，是一种常见的染色体病，主要源于胚胎细胞发育期间染色体分裂异常。其典型表现如下：

1、智力低下：这是唐氏综合征最突出和最严重的表现之一。患者的智商通常低于正常人群，学习能力、适应能力和社交技能都可能受到影响。

2、生长发育迟缓：患者可能会出现身材矮小、四肢短小、肌肉紧张度低下等问题。其动作发育和性发育都可能延迟。

3、特殊面容和体态：常见特征包括眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、舌胖而常伸出口外等。患者的身材特点通常是矮胖，经常伴随有喂养困难的症状。

4、伴随其他异常状况：一部分患者可能出现先天性心脏或消化道畸形等症状。部分女孩在成长至青春期时会有月经异常的表现。此外，患者的免疫功能也相对较弱，容易感染其他疾病。

大多数唐氏综合征患者的典型特征可基于面部和体型等方面来识别。尽管如此，每个患者的表现可能并不完全相同，症状严重程度也有较大差异。唐氏综合征无有效的治疗方法，应该在孕期通过相应检查尽早诊断并采取相应措施。如有任何疑虑或观察到相关症状，请及时咨询医生或专业人士的建议。

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