什么是遗传病
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
遗传病是指由于遗传物质的结构或功能发生变化，导致的具有遗传特性的疾病。这些疾病通常会在家族中垂直或水平传递，从上一代传到下一代，或者通过基因突变在个体中产生。遗传病涵盖了许多不同的类别，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常等。
单基因遗传病是由一对等位基因控制，例如先天性聋哑、红绿色盲等。多基因遗传病涉及多对等位基因的累积效应，如哮喘、精神分裂症等。染色体异常遗传病则与染色体数目或结构异常有关，如唐氏综合征。
遗传病在个体的一生中可能表现为不同的形式，有些会在出生时就表现出来，有些则可能在成长过程中逐渐显现。这些疾病可能对个体的健康产生重大影响，包括身体功能受损、智力障碍、精神健康问题等等。
预防和治疗遗传病是医学研究的重要领域之一。虽然一些遗传病可能无法完全治愈，但通过早期发现、干预和管理，可以有效地减轻症状、改善生活质量并降低相关风险。此外，通过遗传咨询和基因检测等手段，可以帮助个体了解自己的遗传风险，并采取适当的预防措施。
总的来说，遗传病是一种受遗传因素影响的疾病，其种类繁多，表现形式各异。对于遗传病的预防和治疗，需要综合考虑医学技术和社会策略，以最大限度地提高个体和群体的健康水平。
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