小孩Phe阴性TSH阴性是怎么回事
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问题详情：小孩Phe阴性TSH阴性是怎么回事？
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罗智花 副主任医师 儿科
安徽医科大学第一附属医院三甲
小孩Phe阴性和TSH阴性，通常是指进行新生儿疾病筛查时，苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺激素（TSH）的检测结果为阴性。这种情况一般表明小孩的苯丙酮尿症和甲状腺功能异常的风险较低。
1、苯丙氨酸（Phe）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。新生儿出生后不久进行苯丙氨酸检测，如果结果为阴性，即表明其患苯丙酮尿症的风险较低。
2、促甲状腺激素（TSH）：TSH是诊断甲状腺功能的重要指标之一。如果小孩的TSH检测结果为阴性，通常意味着其甲状腺功能正常，即甲状腺素的分泌和代谢处于正常水平。
总的来说，这两个指标的阴性结果通常是好的，表明小孩患某些遗传性疾病的风险较低。但需要注意的是，任何医疗问题都应由专业医生进行评估和解释。如果家长对结果有任何疑问或担忧，建议咨询医生以获得更详细的解释和建议。
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