进行性脊肌萎缩症产检可以查出来吗
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精选回答
我要回答韩庆方 副主任医师 产科
青岛大学附属医院三甲
进行性脊肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经性疾病,主要由于基因突变导致。产检对于某些遗传性疾病的检测具有重要意义,但对于SMA这种特定的遗传性疾病,产检是否能查出来取决于其检测方法和疾病的阶段。
目前产检中常用的技术包括超声波检查、羊水穿刺、基因检测等。其中基因检测是检测SMA的重要手段之一。如果孕妇进行基因检测并且SMA基因存在明确的突变位点,那么有可能通过基因检测查出来。但SMA的基因检测并不是产检的常规项目,需要根据具体情况进行针对性的检测。
此外,即使基因检测发现了SMA的突变位点,也要结合其他临床表现和检查来确定诊断。因为SMA的表现在不同个体和不同阶段差异较大,有些症状可能在胎儿期并不明显。因此,单纯依靠基因检测不能确定胎儿是否一定患有SMA。
综上所述,产检有可能查出进行性脊肌萎缩症,但这取决于具体的检测方法和疾病的阶段。对于有家族病史或其他高风险因素的孕妇,建议在产检时进行针对性的基因检测和相关咨询,以便及时发现并处理潜在的问题。
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