人类遗传病的类型有哪些

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问题详情：人类遗传病的类型有哪些？

精选回答

王炼 副主任医师 全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

人类遗传病根据遗传物质的变化，主要分为以下类型：

1、单基因遗传病：这种遗传病主要是由于一对等位基因控制的遗传性状发生变化所导致的疾病。进一步可分为常染色体显性遗传病、隐性遗传病和伴性遗传病等。

2、多基因遗传病：多基因遗传病主要受到两对以上基因的影响，可能导致出现相应的症状。此类疾病较多，包括先天性心脏病、无脑儿畸形等。常见的精神分裂症和糖尿病也可能属于多基因遗传病。这类疾病受环境因素影响较大，易受到遗传因素和环境因素的双重作用。此外，常染色体异常遗传病和多染色体异常遗传病等染色体异常遗传病也较为常见。这些疾病可能涉及单基因或众多基因的异常变异或染色体的结构和数目的异常改变等情况。尽管可以通过实验室检查对常见病因进行诊断和鉴别，但由于致病机制相对复杂且技术困难等原因，当前某些诊断手段仍相对有限。因此，对于某些疾病，早期诊断和防治可能面临挑战。

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