先天软骨发育不全症状

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问题详情：先天软骨发育不全症状？

精选回答

王炼 副主任医师 全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

先天软骨发育不全的症状主要包括以下几个方面：

1、身材矮小：患者出现典型的长骨软骨发育不良表现，通常会小于正常儿童的身高，而且与患者的年龄以及成长状况不成正比关系。患儿自身四肢的比例是特殊的短小现象。骨骼通常无法维持正常的生理状态。尤其是上下肢弯曲的程度明显较大。这些在幼儿期就会表现得比较明显。对于发育状况较迟缓的儿童，前臂弯曲比较明显。因为弯曲的状况挤压到了胸腔的空间导致心肺发育受阻。因此，患者的心肺功能较差，运动能力受限。随着病情的发展，患者的身高也会受到严重影响。

2、关节松弛和弯曲的情况相对明显：先天性软骨发育不全，往往存在骨生成不全或缺少韧带、肌腱的情况。这样的现象会使患者出现严重的关节问题。

为了更好地理解和识别这些症状，家长和监护人应当密切观察儿童骨骼的生长状况并及时识别出异常的迹象。一旦发现有上述症状的出现，应立即寻求专业医疗人员的帮助，以便进行进一步的评估和诊断。此外，具体的治疗方案应根据患者的具体情况和医生的建议来确定。

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