pgd检测哪些遗传病
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）即胚胎植入前遗传学检测，主要用于检测胚胎是否携带某些特定的遗传疾病。常见的检测遗传病包括但不限于以下种类：
1、单基因遗传病：例如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。这类疾病是由一对等位基因突变导致的，可以通过PGD进行准确检测。
2、染色体结构异常引发的遗传病：如唐氏综合征等。PGD可以检测胚胎的染色体数目和结构异常，从而判断是否存在相关风险。
3、家族性肿瘤疾病：某些肿瘤疾病可能存在家族聚集现象，如乳腺癌等。通过PGD可以检测相关基因的突变情况，评估风险。
此外，PGD还可以用于检测一些因大片段缺失或重复引起的遗传病、性连锁遗传病以及一些影响基因表达或酶活性的遗传病。具体情况需要根据医学技术的发展及具体需求进行检测。需要注意的是，进行PGD的夫妇必须在医生的指导和建议下进行，以确保其安全和有效性。
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