羊水穿刺主要检查什么

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问题详情：羊水穿刺主要检查什么？

崔咏怡主任医师产科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体是否存在异常，以及胎儿是否患有遗传性疾病和先天性缺陷。这项检查是通过抽取孕妇的羊水，对羊水中胎儿的细胞进行遗传学检测，从而评估胎儿的健康状况。

具体来说，羊水穿刺检查包括以下几项内容：

1、遗传性疾病检测：通过对羊水中胎儿细胞的基因进行分析，检查胎儿是否患有如唐氏综合征、先天性心脏缺陷等遗传性疾病。

2、染色体数目和结构异常检测：检查胎儿的染色体数目是否异常，以及是否存在染色体结构上的异常，如染色体易位、缺失等。这些异常可能导致胎儿出现各种健康问题。

3、胎儿代谢性疾病检测：通过羊水中的代谢物质判断胎儿是否存在代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。

4、开放性神经管缺陷检查：这项检查可以判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷，如脊柱裂等。

需要注意的是，羊水穿刺检查虽然可以检查出很多问题，但也有一定的风险，如感染、出血等。因此，在进行羊水穿刺检查前，孕妇需要充分了解其风险性，并在医生的建议下决定是否进行该项检查。如果检查结果出现异常，建议尽早寻求医生的帮助和建议。

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