婴儿苯丙酮尿症的表现
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任蕾 副主任医师 内分泌与代谢病科
郑州大学第一附属医院三甲
婴儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通常在婴儿出生后数月内开始表现出来。以下是婴儿苯丙酮尿症的常见表现：
1、智力低下：这是婴儿苯丙酮尿症最突出的表现，常常伴随着精神和运动的发育迟缓。
2、皮肤症状：部分婴儿的肤色会显得较为白皙，但汗液和尿液会有明显的鼠尿臭味。此外，由于黑色素合成不足，婴儿的头发颜色可能会变得较为浅淡。
3、神经系统表现：可能出现肌张力增高或癫痫发作等神经系统症状。
4、其他症状：可能会有小头畸形、面容较怪异、生长发育迟缓等症状。有些婴儿还可能出现湿疹样皮疹的症状。随着年龄的增长，如果黑色素合成不足的情况得不到改善，还可能面临雀斑增多且分布不均匀的问题。此外，会有汗液增多和皮肤摩擦部位容易受损的情况。如果情况严重，还可能导致皮肤萎缩和皮肤松弛。
这些症状可能会随着婴儿的成长而逐渐显现，但并非所有症状都会在每个婴儿身上表现出来。因此，家长需要密切关注婴儿的成长情况，并定期进行健康检查。如果家长注意到任何不寻常的现象或症状，应尽快咨询医生以获得专业意见。如有必要，可以通过基因检测和血液检查来确诊是否患有苯丙酮尿症。一旦确诊，应立即开始治疗以减轻症状和预防进一步的健康问题。
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