遗传代谢病都包括什么
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刘东晖 副主任医师 内分泌科
福建医科大学附属第一医院三甲
遗传代谢病是指因遗传基因或代谢问题引起的疾病，涵盖范围广泛，主要包括以下几类：
1、氨基酸代谢异常：包括苯丙酮尿症、枫糖尿症等。由于这类疾病会影响到身体内氨基酸的正常代谢，所以可能会导致患者出现智力低下等症状。
2、有机酸代谢异常：包括甲基丙二酸血症、丙酸血症等。这类疾病通常会导致患者的代谢出现障碍，从而引起身体出现异常代谢物堆积的情况。
3、糖代谢异常：比如糖原累积症等。糖代谢异常可能会导致患者的血糖不稳定，从而引发一系列的症状。
4、脂肪酸代谢异常：比如先天性高胆固醇血症等。这类疾病会导致患者的脂肪代谢出现问题，从而引起身体出现各种并发症。
5、激素代谢异常：如先天性肾上腺皮质增生症等。这类疾病会影响体内激素的合成和分泌，导致身体出现多种症状。
除了以上类型外，还有先天性甲基丙二酸血症及高异戊酸血症等其他遗传代谢疾病也较为常见。遗传代谢病种类繁多，具体症状表现也各不相同，需要结合具体病情进行相应的治疗。如果有相关症状或疑虑，请及时咨询医生进行诊断和治疗。
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