镰刀型细胞贫血症的原因

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问题详情：镰刀型细胞贫血症的原因？

杨凤娥主任医师血液科

福建医科大学附属协和医院三甲

镰刀型细胞贫血症的主要原因是遗传基因缺陷导致的血红蛋白异常。这种异常使得红细胞呈现特殊的镰刀状，无法充分发挥正常红细胞的功能，导致一系列贫血症状的出现。具体来说，镰刀型细胞贫血症与以下因素有关：

1、遗传基因缺陷：镰刀型细胞贫血症是一种由父母遗传的基因突变引起的疾病。这种遗传基因缺陷导致血红蛋白分子结构异常，红细胞呈现镰刀状。这种异常的形态使得红细胞容易破裂和溶解，从而引发贫血。

2、红细胞变形：由于血红蛋白分子的异常结构，红细胞在通过脾脏等器官时容易发生变形，形成镰刀状的红细胞。这些异常的细胞无法有效地携带氧气，从而影响了身体的正常生理功能。

3、红细胞破坏：镰刀状的红细胞在血液循环中容易被破坏和溶解，导致红细胞数量减少，从而引发贫血。这种破坏还会引起一系列炎症反应和并发症，如脾脏肿大、胆结石等。

因此，镰刀型细胞贫血症是一种严重的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血、肝脾肿大和生长发育不良等症状。目前对于镰刀型细胞贫血症的治疗主要是对症治疗和输血治疗等，尚无根治方法。预防这种疾病的主要手段是进行遗传咨询和基因检测。

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