新生儿疾病筛查是查什么

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问题详情:新生儿疾病筛查是查什么?

精选回答

戴红梅 副主任医师 儿科

中南大学湘雅三医院三甲

新生儿疾病筛查主要是指对危害较大的先天性遗传病进行筛查,以便早期发现、早期诊断、早期治疗,减少新生儿的疾病负担。筛查项目主要包括以下几种:

1、先天性甲状腺功能减退症:此病发病率较高,可导致儿童智力低下。新生儿出生后会进行足底采血检查,测定血液中促甲状腺素水平,判断有无先天性甲状腺功能减退症。

2、苯丙酮尿症:这是一种常染色体隐性遗传病,新生儿出生后抽血检查苯丙氨酸浓度。如果数值异常增高,会判定为苯丙酮尿症的高危患儿。确诊后需进一步进行基因检查,尽早治疗。苯丙酮尿症可能会导致新生儿皮肤发育不完善和代谢不良等问题。如果在出生后不及时进行检查并采取相应的治疗措施,随着患儿的生长和发育,可能会出现智力发育障碍等问题。因此早期筛查和早期治疗非常重要。

除了以上两种疾病外,还有新生儿听力筛查等先天性结构缺陷的筛查项目。具体的筛查项目和流程可能会根据地区和医院的不同而有所差异。如果对新生儿疾病筛查有任何疑问或担忧,建议咨询医生或专业人士的建议。此外,为了确保新生儿的健康,家长应该密切关注孩子的成长发育情况,及时就医进行检查和治疗。

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