无创DNA检测可以筛查哪些疾病
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精选回答
我要回答鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
无创DNA检测主要用于筛查胎儿是否患有某些染色体疾病。具体来说,它可以帮助检测以下疾病:
1、三体综合征:包括21三体综合征和18三体综合征,前者可能导致胎儿出现智力落后和生长发育迟缓等情况,后者可能导致胎儿在出生后出现吞咽、呼吸、听力等方面的困难。如果无创DNA检测结果显示三体综合征高风险,可能需要进行羊水穿刺进一步确认。对于高龄产妇生育或者之前有染色体异常胎儿史等高危人群特别重要。
2、神经管缺陷:无创DNA检测也可以筛查胎儿是否存在神经管缺陷风险,如开放性脊柱裂等。如果筛查结果显示高风险,也需要进一步进行羊水穿刺等检查确诊。开放性脊柱裂可能导致胎儿出生后发生脊柱畸形等问题。如果及早发现并采取相应措施,可能会有较好的预后效果。
此外,无创DNA检测还可以用于筛查一些遗传性疾病,如血友病等。这些疾病通常与特定的基因突变有关,通过无创DNA检测可以判断胎儿是否携带相关基因变异。
请注意,无创DNA检测的准确性较高,但并非百分之百准确。在某些情况下,可能需要进行进一步的检查(如羊水穿刺)以确认诊断结果。因此,建议在医生的指导下进行无创DNA检测,并根据检测结果采取相应的措施。同时请注意,无创DNA检测的时间通常在孕期进行,并非适用于所有人群,具体请遵循医生建议。
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