什么是遗传性非息肉病性结直肠癌

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问题详情：什么是遗传性非息肉病性结直肠癌？

精选回答

黄程辉 副主任医师 肿瘤科

中南大学湘雅三医院三甲

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传的家族性癌症综合征。其主要特点为：

1、具有明显的家族聚集性，即患者的家庭成员中可能有较高的癌症发生风险。这种风险与特定的基因突变有关，这些突变可能导致细胞生长和修复机制的异常。然而，与息肉病性结直肠癌不同，HNPCC患者体内并没有明显的肠道息肉。

2、患者通常在年轻时发病，并且其结直肠癌的发生与微卫星不稳定有关。这种病症具有高度的侵袭性，并且在早期可能就已经发生了淋巴和血液的广泛转移。因此，尽早诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。

除了结直肠癌外，HNPCC患者还可能面临其他癌症风险，如子宫内膜癌、小肠癌等。对于已经诊断为HNPCC的患者及其家属，建议定期进行遗传咨询和筛查，以便早期发现并采取有效的预防措施。如果发现身体存在异常症状或疾病进展的迹象，请及时就医并接受专业的诊断和治疗建议。总之，通过提高对HNPCC的认识并采取适当的预防措施，可以有效地降低这种癌症综合征对患者及其家庭的影响。

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