小儿肾性氨基酸尿症发病症状表现是什么

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问题详情：小儿肾性氨基酸尿症发病症状表现是什么？

精选回答

梁立阳 主任医师 儿科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

小儿肾性氨基酸尿症的发病症状表现多样，主要包括：

1、尿液表现：尿液中可能出现浑浊的现象，尿液的浓缩功能可能受到影响，导致尿液稀释与浓缩的失衡。尿液中可能出现大量的氨类物质，使尿液呈现特殊的氨味。此外，尿液中可能出现管型或蛋白尿等成分异常的现象。某些特定类型的氨基酸尿症可能导致尿液中的特殊氨基酸过量排出，进而产生相应的临床表现。

2、生长和发育问题：患儿可能出现生长发育迟缓的症状，如身高和体重明显低于同龄儿童。此外，智力发育也可能受到影响，出现智力障碍或智力低下等问题。

3、其他症状：包括食欲减退、恶心、呕吐和头晕等症状，以及患儿的皮肤可能因缺少光泽而苍白或有剥脱性皮炎等表现。若不及时治疗，可能导致患儿出现贫血、营养不良等症状。此外，患儿可能表现出精神萎靡不振、嗜睡等精神神经症状。不同类型的氨基酸尿症也可能引发其他特定的症状，如听力受损或眼睛晶体出现异常等。若肾脏功能严重受损，还可能出现肾衰竭等严重并发症。

这些症状可能会影响到小儿的正常生活和健康发育，因此需要及时就医进行诊断和治疗。治疗方法主要包括药物治疗和饮食调整等。

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