唐氏综合征的临床表现有哪些

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精选回答

王秋军 副主任医师 全科医疗科

哈尔滨医科大学附属第二医院三甲

唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种染色体异常疾病。其临床表现主要包括以下几方面：

1、智力发育障碍：这是唐氏综合征最突出、最严重的表现。患者的智商通常在正常人的平均水平以下，通常表现出学习能力低下、注意力不集中、记忆力较差等情况。其中有些患者在视觉上也有不同程度的障碍。

2、生长迟缓：相较于正常孩子，唐氏综合征患者的身高和体重的发育通常会受到影响，可能会出现生长迟缓的现象。但随着年龄的增长，这种症状可能会减轻或相对正常化。不过总体的生长发育速度仍然比正常小孩要迟缓一些。同时可能伴随牙齿延迟出现或者错位的症状。此外，肢体、脊柱发育也有可能出现不同程度的障碍，导致肌肉张力低下或四肢关节韧带松弛等问题。

3、面部特征改变：唐氏综合征患者通常具有特殊的面部特征，如眼距宽、眼裂小、前额宽大等明显的表现。一些患者可能有斜眼和内赘的倾向，伴随上颌骨狭窄的情况。同时可能表现出鼻子扁平的情况。虽然有一些变化可能会随着孩子的成长逐渐改善，但大部分孩子的面部特征仍然会保留一定的特殊印记。此外还可能伴随其他部位的畸形症状。如果确诊孩子为唐氏综合征，建议及时采取干预措施进行治疗。家长应积极给予孩子必要的指导和支持，尽可能地促进其发育和生活能力的发展。注意平时要给孩子充足的营养，以及保证充足的睡眠和休息时间，定期进行身体检查以确保健康发育。请注意，具体的临床表现会因个体的差异而有所不同。因此若出现相关症状或疑虑请及时就医进行诊断和治疗。

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