苯丙酮尿症如果不治疗会怎样
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精选回答
我要回答刘东晖 副主任医师 内分泌科
福建医科大学附属第一医院三甲
苯丙酮尿症如果不治疗可能会引发严重的健康问题。这是一种常染色体隐性遗传疾病,因缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,进而引发一系列健康问题。具体后果如下:
1、生长发育迟缓:如果不及时治疗,苯丙酮尿症可能导致患者的神经系统发育受到影响,表现为智力低下、语言发育障碍等。此外,骨骼生长也可能受到影响,导致身材矮小等生长发育迟缓的症状。
2、精神神经症状:未治疗的患者可能出现癫痫、过度兴奋、多动等精神神经症状。这些症状可能随着病情的加重而变得更加明显和严重。
3、皮肤毛发异常:由于代谢产物的积累,患者的皮肤可能变白,头发可能由黑变黄。如果不治疗,这些症状将更为明显,且难以逆转。
4、其他并发症:随着年龄的增长,还可能引发其他并发症,如皮肤湿疹等。这些并发症不仅影响生活质量,还可能加重患者的身体负担。
因此,对于苯丙酮尿症患者来说,早期发现和治疗非常重要。通过饮食控制、药物治疗等方式可以有效地控制病情,减少并发症的风险。建议确诊后及时就医,遵循医生的建议进行治疗和随访。同时注意饮食和生活习惯的调整,保持良好的心理状态和社交活动,以减轻病情和提高生活质量。
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