粘多糖病是什么症状
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精选回答
我要回答余瑶 副主任医师 内分泌代谢科
南昌大学第一附属医院三甲
粘多糖病的症状表现可以根据不同类型的疾病而有所差异,以下是常见的粘多糖病的症状:
1、粘多糖病Ⅰ型,也称为进行型粘多糖病,其典型症状包括矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、厚唇、前额和双侧颧弓突出等。此外,关节进行性畸变和胸廓畸形也是此类型疾病的特点。随着病情的发展,患者还可能出现心肌问题。
2、粘多糖病Ⅱ型,其症状可能包括矮小、面容粗糙、头发和皮肤的颜色变白或变黄。此类型的患儿可能有晶体脱位问题。除此之外,这些症状可能会因患者年龄的不同而有所差异。对于年长的患者,肝脾肿大可能会更为突出。其他临床表现还包括听力减退和皮下出血等。对于部分女性患者,还可能出现卵巢发育不良的问题。此外,该疾病还可能导致脊柱侧弯和膝关节屈曲挛缩等畸形问题。另外,视网膜血管可能也会受到影响。当累及神经系统时,可能出现眶顶受压变薄的现象。此疾病主要分为多种亚型,其临床症状存在一些差异。总体来说,所有类型的患者都存在软骨样骨骼变化以及体格矮小等典型的特征表现。
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