肝豆状核变性疾病会有生命危险吗

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问题详情:肝豆状核变性疾病会有生命危险吗?

精选回答

叶军锋 副主任医师 肝胆胰外科

吉林大学第一医院三甲

肝豆状核变性疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,主要由基因突变导致铜离子代谢异常。在某些情况下,肝豆状核变性疾病可能会有生命危险。其主要风险包括以下几个方面:

1、肝功能损害:随着病情发展,此病患者可能出现急性或逐渐加重的肝功能损害,表现为肝硬化、腹水等严重症状。如果未得到及时有效的治疗,可能导致肝功能衰竭,从而危及生命。

2、神经系统损害:肝豆状核变性疾病可能导致神经系统损害,表现为帕金森病症状或精神异常等。随着病情的进展,这些神经系统损害可能加重,影响生活质量,严重时可能危及生命。

然而,通过早期诊断和早期治疗,肝豆状核变性疾病的并发症和生命危险是可以得到控制或避免的。针对此病的治疗主要包括低铜饮食和药物排铜治疗,及早进行规范治疗对于提高患者的生存质量具有重要意义。因此,对于有家族史的高危人群,建议定期进行基因检测和早期筛查,以早期发现并进行干预治疗。

总的来说,肝豆状核变性疾病可能有生命危险,但及时诊断和治疗对于改善患者的预后和提高生活质量至关重要。

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