21种罕见病是什么病
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龚燕锋 主任医师 全科医疗科
南昌大学第一附属医院三甲
以下是21种罕见的疾病：
1、渐冻人症（肌肉萎缩侧索硬化症）。
2、血友病甲。这是一种遗传性凝血障碍疾病。患者缺乏凝血因子，导致出血症状。
3、戈谢病也是一种罕见的代谢遗传病。由于缺乏葡糖脑苷脂酶的活性，患者体内存在大量的葡糖脑苷脂沉积。根据病情严重程度可分为三型。临床症状为肝脾肿大等。戈谢病患儿身材往往矮小、生长缓慢，如果不及时治疗很容易影响儿童的生长发育。目前全球范围内对这种疾病尚无有效的治疗方法。此外，还有急性呼吸窘迫综合征、急性重型肝炎、胸腺瘤等罕见疾病。
除此之外还有亨廷顿舞蹈症、庞贝氏症、石骨症等罕见的遗传性疾病，每种疾病都有其特定的症状和表现，需要在医生的指导下进行相应的治疗和干预。由于这些疾病的复杂性和特殊性，需要对相关医学知识进行深入的研究和了解，无法一一详细阐述所有的症状及表现，建议在面对病症时及时咨询专业医生进行诊断和治疗。
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