进行性肌营养不良是什么遗传病
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王瑾 副主任医师 神经内科
西安交通大学第一附属医院三甲
进行性肌营养不良（PMD）是一类遗传性肌肉变性疾病，主要特征是缓慢进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。具体来说，它是一种常染色体显性或隐性遗传病。PMD的临床表现和进展速度因不同亚型而异，但通常都涉及肌肉组织的逐渐退化和功能障碍。
对于常染色体显性遗传的PMD，患者从父母遗传来的异常基因导致疾病的发生。而对于隐性遗传的PMD，需要来自父母的基因都携带缺陷基因时才会导致疾病的发生。由于基因的变化，患者的肌肉纤维会受到损害，出现肌无力、肌肉肿胀和疼痛等症状。这些症状随着年龄的增长而逐渐加重，严重影响患者的生活质量。
目前尚无根治方法，但早期诊断和适当的康复治疗可以帮助患者延缓疾病的进展和改善生活质量。因此，对于有家族史的人群，进行基因检测和遗传咨询是非常重要的。通过了解家族中的遗传风险，可以采取相应的措施来减轻疾病对患者的影响。
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