二十一三体综合征什么时候能看出来
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
二十一三体综合征，也被称为唐氏综合征，是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。关于唐氏综合征的表现和识别时间，因个体差异而异，但通常可以通过以下时间和方式来检测：
1、孕期筛查：通过唐氏筛查，在孕中期（大约15-20周）就可以检测出来。这是通过抽取孕妇的静脉血来检测胎儿患二十一三体综合征的风险概率。如果筛查结果为高风险，一般会通过羊水穿刺来进一步确诊。
2、临床表现观察：虽然大多数孩子在出生时没有明显症状，但部分患儿会出现特殊的面部特征和一些身体异常表现。这些表现通常在孩子出生后不久就能观察到，如表情呆滞、喂养困难等。随着孩子的生长发育，语言和行为发育迟缓可能会逐渐明显。因此，在婴幼儿期就能大致判断是否患病。然而，也有部分孩子随着年龄的增长症状逐渐明显，因此无法确定具体的时间点。
如果怀疑孩子可能患有二十一三体综合征或其他遗传性疾病，建议尽早寻求医生的帮助进行专业的评估和诊断。医生会根据孩子的具体情况和家族病史给出建议，并可能需要进一步的基因测试来确认诊断。对于患有唐氏综合征的孩子，及早的诊断和治疗可以帮助他们更好地适应和发展。
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