无创产前基因检测是什么

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问题详情：无创产前基因检测是什么？

韩庆方副主任医师产科

青岛大学附属医院三甲

无创产前基因检测是一种检测胎儿遗传信息的方法，主要用于评估胎儿患某些遗传性疾病的风险。该检测基于采集孕妇的外周血，从中提取游离的胎儿DNA片段进行测序分析，以了解胎儿的遗传信息。其主要检测内容包括以下方面：

1、染色体数目异常检测：可以检测出胎儿是否存在染色体数目异常的风险，如21号染色体异常导致的唐氏综合征等。

2、单基因遗传病检测：针对某些特定基因的突变进行检测，预测胎儿患某些单基因遗传病的风险，如先天性肾上腺皮质增生症等。这类检测通常基于已知相关基因的突变位点进行设计，因此需要根据具体疾病选择合适的检测项目。

此外，无创产前基因检测还具有无创伤、便捷、对孕妇和胎儿安全等优势。不过，在进行无创产前基因检测时，建议在专业医生的指导和建议下进行，以确保检测结果的准确性和可靠性。同时，对于检测出的高风险结果，需要进一步进行确诊性的检查，如羊水穿刺等。

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