唐氏综合征是怎么回事
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。这种疾病的主要特征是智力落后、生长发育迟缓，以及身体的多发畸形。
具体来说，唐氏综合征是由于在配子形成过程中，减数分裂时21号染色体没有发生分离，从而导致胚胎多一条21号染色体。这种异常的遗传物质改变会影响细胞的正常功能和生长发育，从而导致一系列的身体和智力发育障碍。
唐氏综合征的风险会随着孕妇年龄的增大而升高。一般来说，年龄较大的孕妇（尤其是超过35岁的孕妇）更有可能生出唐氏综合征的婴儿。但并不是所有高龄孕妇都会生出唐氏综合征患儿，只是风险相对较高。因此，对于高龄孕妇而言，进行唐氏筛查是非常必要的。
唐氏筛查的主要手段包括血清学检查、羊水穿刺等。这些检查可以帮助医生判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果确诊为唐氏综合征，根据症状的轻重和类型不同，医生会推荐合适的处理方式，比如进行康复治疗、心理支持和遗传咨询等。对于有高危因素的孕妇，也可以考虑采用胎儿细胞遗传学诊断等产前诊断手段。总之，对唐氏综合征的了解和重视是非常重要的，同时应该根据医生的建议采取相应的检查和治疗方法。
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