什么是苯丙酮尿症症状新生儿
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问题详情：什么是苯丙酮尿症症状新生儿？
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任蕾 副主任医师 内分泌与代谢病科
郑州大学第一附属医院三甲
新生儿苯丙酮尿症的症状主要表现为以下几个方面：
1、苯丙酮尿症状是一种常染色体隐性遗传病，通常会出现神经系统症状，如智力发育落后最为突出，智商低于正常人群。此外，新生儿可能表现出兴奋不安、多动等神经行为异常表现。
2、体味异常：主要特点为汗液和尿液散发特殊异味。因新生儿苯丙氨酸羟化酶缺乏出现苯丙氨酸堆积，并经三羧酸循环加速形成苯乙酸等代谢产物，这些代谢产物会通过尿液和汗液排出，散发出特殊异味。此异味属于苯丙酮尿症的典型特点。有些新生儿的鼠尿味特别明显，家长应注意观察。
3、皮肤和毛发变化：新生儿可能出现皮肤变白的情况，毛发也可能因色素缺乏而发生变化。此外，由于黑色素合成不足，新生儿的皮肤也可能非常白且没有褶皱。如果及时限制苯丙氨酸摄入并接受特殊治疗，这些表现可能会逐渐改善。但如果不及时治疗，黑色素合成不足的情况可能持续存在。这些皮肤症状也是苯丙酮尿症的重要表现之一。
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