唐氏综合征是什么意思
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
唐氏综合征也被称为先天愚型或小儿唐氏综合征，是常见的染色体疾病之一。这种病症源于额外的第21号染色体，属于染色体异常疾病。其发生主要是因为受精卵在形成过程中受到多种因素影响而发生染色体不分离或染色体畸变。
唐氏综合征的主要特征包括特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。这种病症的患儿通常表现出明显的面部特征，如表情呆滞、眼距宽、双眼外眦上斜等。随着生长发育的进行，这类儿童可能会呈现出比其他正常儿童慢的智力水平。同时，他们可能存在动作发育和性发育延迟的情况。大多数唐氏综合征的患儿还可能出现不同程度的先天性心脏病或其他脏器畸形，以及明显的肢体异常。由于免疫力较低，这类儿童更容易受到各种感染或患白血病等疾病。
对于怀孕期间的孕妇来说，可以通过产前诊断进行筛查和确诊是否怀有唐氏综合征的胎儿。如果发现胎儿有高风险，可以采取必要的措施以减少这种病症的发生。尽管无法完全避免唐氏综合征的发生，但早期诊断和处理可以帮助确保患儿的健康成长和发育。因此，孕妇应重视产前检查的重要性，并在必要时采取适当的行动。
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